GENETIKA ČLOVĚKA
- platí pro ni obecné zákonitosti genetiky, odlišnosti pouze ve způsobu studia:
- nelze provádět experimenty
- nelze provádět selekci
- generační doba člověka dlouhá - lze sledovat jen 4 generace současně
- malý počet potomků - uplatnění malého počtu gamet
- složitý genotyp
- většina znaků polygenního charakteru - velký vliv vnějšího prostředí (sociální podmínky, lékařská péče …..)
- lidská populace - dělí se na řadu populací (národy, sekty, společenské vrstvy)
METODY STUDIA
I. Pozorování fenotypových projevů
- genealogické = rodokmenové - zkoumání určitého rodu v několika generacích
- populační - zkoumá určitý reprezentativní vzorek populace
- sledování dvojčat - zejména jednovaječných
II. Studium karyotypu a DNA
- celosvětový program HUGO (Humane Genome Organisation) - mapování lidského genomu
Mezi monogenní znaky patří:
krevní skupiny - autozomální dědičnost, kodominance
levorukost - autozomální, recesivní
hemofilie - X gonozomální, recesivní
daltonismus - X gonozomální, recesivní
krátkoprstost = brachydaktylie - autozomální, dominantní
Mezi polygenní znaky člověka patří:
inteligence, talent, výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu v kůži a další kvantitativní znaky
DĚDIČNÉ CHOROBY A DISPOZICE
1. dispozice - dědí se pouze dispozice k onemocnění, k projevení musí působit ještě určité
faktory prostředí = expoziční činitelé (potrava, počasí, přítomnost alergenu,
psychická zátěž..)
patří sem:
- neurózy - zvýšená dráždivost centrální nervové soustavy, poruchy spánku, pomočování, snížení schopnosti soustředit se
- alergie - senná rýma, ekzémy, astma…
- některé formy hypertenze
- některé infekční choroby - angína, příušnice ……
- vředové choroby
- mají polygenní charakter - vyskytují se familiárně (u několika členů rodiny)
- ochrana - vyloučení expozičních faktorů = rodinný ochranný režim
2. dědičné choroby = vady
- vznikají jako důsledek mutací (nejčastěji genových)
- projeví se vždy - vliv prostředí je minimální, jeho faktory ovlivní jejich patogenezi = rozvoj příznaků
Autozomální choroby
- dědí se bez ohledu na pohlaví
1. molekulární choroby - chybný gen - neschopnost vytvářet funkční bílkoviny (enzymy,
hormony) - ztráta určité metabolické funkce
a/ galaktosemie - neschopnost odbourávat galaktózu - poškození ledvin, orgánů trávicí
soustavy, sleziny, zpomalení psychického vývoje. Dědí se recesivně.
b/ fenylketonurie - nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin - poškození mozku. Dědí
se recesivně.
c/ coeliakie - neschopnost trávit lepek - vážné poruchy trávicí soustavy. Prevence - úpravy
stravy
d/ albinismus - neschopnost syntetizovat melanin, recesivní
2. srůsty prstů - dědí se dominantně
3. víceprstost = polydaktylie - dominantní
4. krátkoprstost = brachydaktylie - dominantní
5. rozštěpy patra a rtů - polygenní
6. Downův syndrom = mongolismus = trisomie 21. chromozómu
- krátká hlava, deformace ušních boltců, malý nos a ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená ohebnost v kloubech, snížení napětí svalů, krátké nohy, poruchy duševního vývoje různého stupně (70 % imbecilní)
- častý výskyt - 1 x na 600 porodů, pravděpodobnost postižení dítěte stoupá s věkem rodičů (40 let věku - 1 : 40)
7. syndrom kočičího mňoukání
- delece 5. chromozómu, vzácný, dítě vydává zvuky jako kočka
Gonozomální choroby
1. hemofilie - neschopnost syntetizovat jeden s faktorů srážení krve
2. daltonismus - X chromozómová dědičnost = neschopnost rozlišovat červenou a zelenou
barvu - barvoslepost
3. Turnerův syndrom = chybí jeden chromozóm X - žena XO - malý vzrůst, zakrnělé
pohlavní žlázy = neplodnost, opožděný duševní vývoj
4. Klinefelterův syndrom = XXY nebo XXXY - muži vysokého vzrůstu, neplodní, duševně
zaostalí
5. syndrom XYY = supermale = supermuž - vyšší postava, duševní retardace, sklony
k agresivitě a asociálnímu chování, snížená plodnost
6. syndrom XXX nebo XXXX = superfemale = superžena - slabomyslnost, snížená
plodnost
GENETICKÁ PREVENCE
1. eufenická - upravuje jen fenotyp (úprava stravy, plastická chirurgie) - vede ke zvýšení
životaschopnosti postižených, neovlivňuje genotyp - dochází ke zvyšování
nežádoucí alely v genofondu
2. eugenická - snaha o předcházení gen. zatížení populace
- genetické poradenství
Oprava v menu
(Monika, 12. 1. 2011 19:43)